Autisme: Danske forskere mener de har en forklaring på sene diagnoser
De som får autismediagnosen sent, har også ofte andre diagnoser. Genetikk kan være en årsak, viser ny forskning.
Danske forskere viser for første gang at de som får autismediagnosen sent, i gjennomsnitt har flere genvarianter som øker risikoen for ADHD, depresjon, PTSD, selvskading og flere psykiatriske lidelser.(Illustrasjonsfoto: Guillermo Spelucin R/Shutterstock/NTB)
Anne RinggaardAnneRinggaardAnne RinggaardJOURNALIST, VIDENSKAB.DK
Publisert
Tidligere var det først og fremst små barn som fikk diagnosen autisme. I dag får et økende antall større barn, unge og voksne også diagnosen.
Så mange barn og unge i Norge får autisme-diagnose
I perioden 2010-2022 fikk 29.765 barn og unge i alderen 2-30 år en autismediagnose. Det tilsvarer 1,6 prosent av alle i denne aldersgruppen i Norge.
Blant unge voksne (18-30 år) fikk 1,8 prosent en autismediagnose.
Nå viser en stor studie at mennesker som får en diagnosen autisme i førskolealderen, i gjennomsnitt skiller seg biologisk fra dem som får den senere i livet.
De to gruppene har ulike genvarianter som gir anlegg for autisme, viser studien. Den er publisert i Nature og består av omfattende dansk-britiske genanalyser.
– Vår studie viser at genetiske faktorer statistisk sett har betydning for når diagnosen blir gitt og hvordan autismen utvikler seg, sier en av forskerne, Jakob Grove.
Han er professor ved avdeling for biomedisin ved Aarhus Universitet.
Autisme er en diagnose som dekker en rekke symptomer og nevrologiske tilstander som gjør at man sanser og opplever verden på en annen måte enn de fleste.
Sent diagnostiserte har oftere andre diagnoser
Forskere har lenge vært klar over at autisme har en sterk genetisk komponent.
Det er tidligere funnet flere genvarianter som samlet øker sannsynligheten for å få diagnosen. Noen av genvariantene er involvert også i risikoen for å få en rekke psykiatriske diagnoser, viser tidligere forskning.
Autisme hos eldre barn og unge blir ofte oppdaget når de får behandling for andre diagnoser som ADHD, angst, depresjon eller selvskading. Funnet av forskjellige genvarianter i de to gruppene kan være med på å forklare hvorfor, ifølge forskerne.
Dette har forskerne gjort
Forskerne testet to hypoteser om hvilken rolle genetikk spiller for når i livet man får en autismediagnose.
En hypotese er at de samme genvariantene i ulik grad spiller inn uansett hvor gammel man er når man får diagnosen. Noen får diagnosen senere fordi de har færre risikogener og derfor færre symptomer, ifølge hypotesen.
Den andre hypotesen er at de som får diagnosen tidlig, har andre genvarianter.
Studien viser overlapp mellom genvariantene i de to gruppene, men at det er statistisk forskjell på hvilke varianter som oftest er til stede hos de sent diagnostiserte og hos de tidlig diagnostiserte.
Den nye studien bygger dessuten på flere befolkningsundersøkelser som inneholder genetiske data fra mange tusen dansker og amerikanere med autisme.
Forskerne har blant annet brukt den danske kohorten iPSYCH og den amerikanske kohorten SPARK.
iPSYCH inneholder genetiske data om 130.000 personer med og uten psykiatriske diagnoser. I studien er det tatt med data fra cirka 19.000 personer med autisme. I tillegg er rundt 40.000 fra iPSYCH med som kontrollgruppe.
SPARK inneholder data om 380.000 personer som enten selv har autisme eller er i familie med noen som har det. I studien er det brukt data om rundt 80.000 av deltakerne.
Både de tidlig og de sent diagnostiserte har flere genvarianter som øker risikoen for autisme enn gjennomsnittsbefolkningen, viser den nye studien. Men det er forskjell på sammensetningen av variantene i de to gruppene:
Studien viser for første gang at de som får diagnosen sent, i gjennomsnitt har flere genvarianter som øker risikoen for ADHD, depresjon, PTSD, selvskading og flere psykiatriske lidelser.
– Mange som blir diagnostisert sent, har utvilsomt hatt problemer på grunn av sin uoppdagede autisme, noe som kan bidra til mistrivsel og kanskje depresjon og angst, sier Jakob Grove.
– Men statistisk sett har gruppen også flere genetiske anlegg for å bli rammet av psykiatriske lidelser enn de som får autismediagnosen tidligere.
Til gjengjeld har de som får autismediagnosen i førskolealderen, i gjennomsnitt flere høyrisiko-genvarianter som er direkte knyttet til autisme.
Analysene i den nye studien er grundige og bygger på et omfattende datagrunnlag, sier Michael Eriksen Benros til Videnskab.dk. Han er professor ved Københavns Universitets avdeling for klinisk medisin og Psykiatrisk Center København.
– Det tyder på at det er ulike typer utviklingsforløp innenfor autisme, som også skiller seg genetisk fra hverandre, og at det har betydning for når diagnosen blir stilt, forklarer professoren.
Annonse
Han har ikke selv vært involvert i studien, men har lest den for Videnskab.dk.
Det er et stykke fram til at forskningen kan ha noe å si for folk, påpeker Benros.
– Dette er grunnforskning som finner en overordnet sammenheng mellom diagnosetidspunkt og genetikk, men sammenhengen må undersøkes nærmere før vi kan bruke det i behandling, sier han.
– Neste steg kan være å følge barn med høy risiko for autisme over lengre tid. Da kan vi forstå mer om hvordan biologiske faktorer som genetikk bidrar og påvirker funksjonsnivået.
Overlapp med undertyper av autisme?
Autisme er en bred betegnelse som dekker for eksempel barneautisme, Aspergers og andre nevrologiske utviklingsforstyrrelser og tilstander som i ulik grad påvirker atferd, læring, kommunikasjon og evnen til å fungere sosialt.
Benros sier at fremtidige studier kan ha nytte av den nye studien hvis de skal se på undertyper av autisme, slik som barneautisme og Aspergers.
– Det kunne være verdifullt å undersøke om det er overlapp mellom forskernes nye funn og undertypene i vårt nåværende diagnosesystem, sier han.
Andre ting påvirker også utviklingen av autisme
Men genetikk er bare en del av forklaringen. Også sosioøkonomiske og demografiske faktorer – slik som foreldrenes utdanningsnivå, bosted og hvor lett tilgang man har til behandling – spiller inn, understreker Jakob Grove. Faktisk spiller dette omtrent like stor rolle for når folk får diagnosen, anslår forskerne.
Genetikk kan forklare 11 prosent av forskjellen i når man blir diagnostisert.
Faktorer som foreldres utdanningsbakgrunn og bosted kan forklare 15 prosent, ifølge studien.
