Mus med feil i genet MIR96 blir gradvis døve etter fødsel. Det samme skjer med mennesker som er født med denne genfeilen.(Illustrasjonsfoto: lightpoet / Shutterstock / NTB)
Døve mus fikk hørselen tilbake da forskerne endret et gen
Forskerne brukte gensaksen Crispr. For at slike medisiner skal finne veien til pasientene, må systemet endres, mener bioteknolog Sigrid Bratlie.
Den britiske jenta hadde en mutasjon i et annet gen, OTOF.
Feil i mange forskjellige gener kan nemlig ødelegge hørselen.
Ved
å sprøyte inn en feilfri variant av OTOF-genet i øret til Opal kunne hun høre igjen. I hvert fall på kort sikt.
Men i den nye studien prøver altså forskere å knekke en hardere nøtt.
Som en giftig ingrediens
Ikke bare måtte de erstatte et defekt gen. Det trøblete MIR96-genet
måtte stoppes, forklarer Zheng-Yi Chen.
Han er en av forskerne bak den nye studien, som tilhører forskningsmiljøet bak genterapien lille Opal fikk.
Annonse
Forskjellen på klassisk genterapi og denne typen genredigering kan sammenlignes med en bokhylle med mange oppskriftsbøker.
I det første tilfellet er en av oppskriftene, la oss si på sjokoladekake, revet ut av en bok. Da er det nok å legge et ark med den manglende oppskriften i hylla.
I det andre tilfellet finnes kakeoppskriften, men den
inneholder en giftig ingrediens. Da må behandlingen inn i boka. Enten ved å rive ut hele boksiden eller stryke ut den giftige
ingrediensen.
Valgte et gen som er likt hos mus og mennesker
For å få dette til i virkeligheten, brukte forskerne
gensaksen Crispr til å skru av det trøblete genet i de døve musene.
I vanskelighetsgrad er dette på mellomnivå, ifølge Bratlie.
– Det neste steget er å erstatte eller sette inn noe
presist i genet, sier hun.
Grunnen til at forskerne ved Harvard Medical School valgte akkurat MIR96-genet, er at
dette oppfører seg veldig likt hos mus og mennesker.
Det skriver Chen til
forskning.no.
Ikke blant de vanligste genfeilene
Feil i dette genet forstyrrer utviklingen av de små hårene
inni øret.
Derfor forsvinner hørselen gradvis etter fødsel. Både hos mus og mennesker.
Forskere vet ennå ikke hvor vanlig denne mutasjonen er blant folk med
hørselstap.
Annonse
Det som er helt sikkert, er at den ikke er blant de vanligste.
Screening av barn med hørseltap i Norge
I Norge screenes barn som får hørevansker i løpet av de tre første leveårene, bare for ett gen, GJB2. Det er også kalt Connexin 26.
Feil i dette genet er den vanligste årsaken til alvorlig arvelig hørseltap.
Enn så lenge finnes det ikke genterapi for dem som blir født med feil i dette genet. Men flere forskningsmiljøer jobber med saken.
Men dagens system for godkjenning passer ikke for Crispr-medisiner, påpeker Bratlie.
– Det vil nesten være umulig å gjennomføre store nok kliniske utprøvninger for veldig små pasientgrupper som har helt unike mutasjoner, sier Bratlie.
– Da må man begynne å tenke litt nytt når man rigger
systemet rundt.
Hun trekker frem hvordan mRNA-vaksinen mot covid-19 ble oppdatert da omikron-varianten av viruset kom.
Da ble reglene tilpasset slik at den nye vaksinen slapp å gå gjennom like streng testing som den første.
Referanse
Annonse
W. Zhu mfl: Targeted genome editing restores auditory function in adult mice with progressive hearing loss caused by a human microRNA mutation, Science Translational Medicine, juli 2024. Sammendrag.
