Ved sigdcelleanemi blir de røde blodcellene på sikt deformerte og avlange istedenfor runde. Formen ligner en sigd, derav navnet.
Ved sigdcelleanemi blir de røde blodcellene på sikt deformerte og avlange istedenfor runde. Formen ligner en sigd, derav navnet.

Verdens første behandling med gen-saksen Crispr er godkjent

Verktøyet for gen-redigering ble utviklet for ti år siden. Nå er det for første gang blitt tillatt å bruke mot to blodsykdommer i Storbritannia. 

Britiske legemiddelmyndigheter har godkjent en behandling som bruker genredigeringsverktøyet Crispr. Det skriver blant andre Bioteknologirådet

Dette blir dermed verdens første Crispr-terapi. Nyheten omtales som «en historisk milepæl» i Nature

Behandlingen kalles casgevy og kan brukes ved blodsykdommene sigdcelleanemi og betatalassemi. 

Det er ventet at også den amerikanske etaten Food and Drug Administration vil komme med en godkjenning i desember. 

Eirik Joakim Tranvåg, lege og seniorrådgiver i Bioteknologirådet, sier til forskning.no at nyheten er spennende. 

– Dette er veldig spennende, både for dem som får en ny type behandling for sykdommene og mer teknisk og regulatorisk fordi dette er den første Crispr-terapien som er godkjent.

Ga nobelpris

Crispr er en måte å redigere gener på. Det er basert på en oppdagelsen av en gensaks som finnes naturlig i immunsystemet til bakterier. 

Emanuelle Charpentier og Jennifer Doudna mottok nobelprisen i kjemi for å vise at denne gensaksen kan programmeres til å gjøre endringer i DNA-et til hvilken som helst organisme. 

Senere har det skjedd en stor utvikling av forskjellige type Crispr-verktøy. Det brukes på laboratorier i hele verden

Arvelige sykdommer

Crispr-behandling har vist gode resultater for de to blodsykdommene sigdcelleanemi og betatalassemi.

Begge er genetiske sykdommer som rammer hemoglobin, stoffet som binder oksygen i de røde blodcellene. 

Sykdommene gir lav blodprosent. Sigdcelleanemi kan gi sterke smerter, risiko for skader på organene og tidlig død.

Sykdommene kan slå ut hos barn med foreldre som er bærere av sykdomsgenet. Mange er bærere av genene i afrikanske land, ved Middelhavet, i Midtøsten, India og Sørøst-Asia. 

Årsaken til at genfeilene finnes der, antas å være at de gir mindre risiko for å bli syk eller dø av malaria, ifølge NHI

– Vondt overalt hvor blodet mitt rant

Resultatene fra kliniske studier av Crispr-terapien omtales i Nature

For sigdcelleanemi har 28 av 29 pasienter ikke lenger episoder med sterke smerter ett år etter engangsbehandlingen. 

Den amerikanske kvinnen Victoria Gray er den første pasienten som fikk prøve den nye behandlingen i 2019. Hun har tidligere fortalt sin historie. Gray opplevde gang på gang smerter, utmattelse og hyppige sykehusopphold. 

– Jeg hadde verkende smerter, skarpe smerter, brennende smerter, you name it. Det er alt jeg har visst om hele livet. Jeg hadde vondt overalt hvor blodet mitt rant, sa Gray til NBC News i 2020

I dag er hun tilnærmet symptomfri. 

Kliniske forsøk med behandlingen mot betatalassemi viser at 39 av 42 ikke lenger trengte blodoverføring på et år. Resten trengte 70 prosent færre blodoverføringer enn før. 

Det gjenstår å se hvor lenge behandlingen varer. 

Slår ut gen

Måten casgevy-behandlingen fungerer på, er at blod-stamceller tas ut av pasientens beinmarg, genredigeres og settes tilbake. 

Det er ikke selve genfeilen som rettes opp. I stedet slås et annet gen av, som kompenserer for feilen. 

– Crispr-behandlingen slår ut et gen som naturlig skrur ned produksjonen av føtalt hemoglobin, forklarer Eirik Joakim Tranvåg fra Bioteknologirådet. 

I fosterlivet er det et annet type hemoglobin-molekyl som binder oksygen i de røde blodcellene. 

– Det binder blant annet oksygen litt sterkere fordi det må hente oksygen fra mors blod gjennom morkaken og ikke fra lungene.

– Når barnet blir født, så aktiveres et gen som blokkerer den funksjonen. Så starter man å produsere normalt hemoglobin. 

Det Crisper gjør, er å slå ut blokkeringen på det føtale hemoglobinet.

– Da kompenserer det for skaden på det normale hemoglobinet. Du unngår skadene, plagene og symptomene som sykdommene gir, sier Tranvåg. 

I første omgang blir behandlingen sannsynligvis lite tilgjengelig i land der de forekommer hyppigst, forteller Eirik Joakim Tranvåg.
I første omgang blir behandlingen sannsynligvis lite tilgjengelig i land der de forekommer hyppigst, forteller Eirik Joakim Tranvåg.

Hvem får tilgang? 

Tranvåg tror at den nye behandlingen kan bety mye for personer med sykdommen, men langt fra for alle. 

– Utfordringen er at det sannsynligvis kommer til å koste et tosifret antall millioner kroner, pluss at du trenger avansert sykehusbehandling for blant annet å høste pasientens blodstamceller. Det er ganske omfattende logistikk som trengs.

–  Dette vil sannsynligvis bli lite tilgjengelig for majoriteten av pasientene som har sykdommen, de som lever i lavinntektsland i Afrika sør for Sahara, i India og andre deler av verden hvor sykdommene er hyppigst, sier han.

Det er også ganske mange med sykdommene i Storbritannia og USA. Der kan det være mange pasienter som kan få behandling. 

Crispr-behandlingen er dyr, slik som andre genterapier, og er ventet å koste rundt 22 millioner kroner. 

Flere studier underveis

I Norge er sykdommene nokså sjeldne. Men det finnes pasienter som går jevnlig til behandling for dette på alle store sykehus i Norge, forteller Tranvåg.

Vil godkjenningen bli startskuddet for flere Crispr-terapier? 

–  Det er naturlig å tenke at det vil komme flere. Det er mange kliniske forsøk på gang. Så er det noen som har kommet litt lenger og har begynt på godkjenningsprosessen.

– Crispr-teknologien er egentlig ganske ung. Selv om Crispr har eksistert i bakterier i millioner av år, er det bare ti år siden forsøkene ble bekreftet i laboratoriet. Det er forholdsvis kort tid siden, sier Tranvåg. 

———

Denne saken kan du også lese på engelsk på sciencenorway.no

Få med deg ny forskning

Powered by Labrador CMS