Det har vært stor spenning knyttet til resultatene fra den såkalte DecodeME-studien.

Dette er et storstilt prosjekt for å undersøke om spesielle genvarianter kan påvirke risikoen for å utvikle ME, også kalt kronisk utmattelsessyndrom.

Nylig la forskerne bak studien ut de første resultatene i et preprint. Dette betyr at de offentliggjør forskningsartikkelen før den er blitt fagfellevurdert og publisert i et vitenskapelig tidsskrift.

Fant områder koblet til risiko

DNA-analysene viser at spesielle genvarianter på åtte ulike steder i genomet henger sammen med større risiko for å utvikle ME.

– Dette viser at det er noe biologisk arvelig som gjør deg sårbar for å utvikle ME, sier molekylærbiolog Marte Kathrine Viken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) som selv har forsket på ME og gener. 

Hun har møtt forskerne bak DecodeMe, men aldri samarbeidet med dem om forskning.

Viken advarer imidlertid om at de nye resultatene ikke kan brukes til å stille diagnoser eller bevise at noen har ME.

– Resultatene er derimot grunnlag for videre forskning, sier hun.

Langt bak

Ifølge Viken har genforskningen på ME ligget langt bak andre komplekse sykdommer, som multippel sklerose, narkolepsi og diabetes type 1.

Hun og kollegaene publiserte selv en undersøkelse av DNA fra 427 ME-pasienter for noen år siden. Det var da den største genstudien noen hadde gjort. Den antydet at noen gener hang sammen med ME, men studien var for liten til å gi sikre resultater.

Da er DecodeME-studien i en helt annen størrelsesorden.

Tusenvis sendte inn spyttprøver

Chris Ponting fra University of Edinburgh og hans kollegaer har analysert genomet til 15.579 ME-syke. Deltagerne ble rekruttert igjennom internett-kampanjer og sosiale medier, noe som gjorde at også svært syke pasienter kunne være med.

Deltagerne måtte ha en ME-diagnose satt av helsepersonell og ha anstrengelsesutløst sykdomsforverring – PEM – som er et kjernesymptom ved denne sykdommen. Les mer om ME og PEM her og her. 

Alle deltagerne sendte inn en spyttprøve som inneholdt DNA-et deres.

Forskerne sammenlignet disse prøvene med DNA fra over 200.000 mennesker uten ME. Målet var å finne ut om de med ME oftere hadde bestemte genvarianter.

Ligner andre komplekse sykdommer

Resultatene avslørte altså at varianter i åtte ulike genområder var koblet til økt risiko for ME.

Det var ikke slik at alle med ME hadde disse variantene. Eller at de ikke fantes hos de uten ME. Genvariantene kan dermed ikke brukes til å stille en ME-diagnose. Men resultatene viser at folk som har slike varianter, har større risiko for å utvikle ME.

– Dette støtter veldig at genetikk har betydning for sårbarhet for ME, sier Viken.

Hun mener dette bildet ligner mye på det vi ser i andre komplekse sykdommer, for eksempel autoimmune sykdommer som leddgikt, inflammatorisk tarmsykdom og diabetes type 1.

Mange gener involvert

Slike sykdommer er ofte knyttet til mange ulike gener og miljøfaktorer. Og kombinasjonen kan være forskjellig hos ulike pasienter med samme sykdom.

– Leddgikt er for eksempel knyttet til over 100 ulike genvarianter. Men en gitt pasient har ikke alle disse. Og to ulike pasienter kan ha sykdommen uten å ha de samme genvariantene.

– Dette gjør det vanskelig å finne de underliggende mekanismene, sier Viken.

Hun understreker at funnene fra DecodeME foreløpig bare er en håndfull nye brikker i et digert puslespill. Men resultatene kan være viktige for å peke ut retningen for dypere undersøkelser.

Immunsystem og nervesystem

De åtte DNA-regionene knyttet til ME inneholder mange ulike gener.

Noen av disse genene er knyttet til immunreaksjoner ved virus- eller bakterieinfeksjoner, skriver Ponting og kollegaene i preprintet.

Andre gener har kobling til nervesystemet og kronisk smerte.

Dette stemmer overens med ME-pasientenes beskrivelser av sykdommen, sier Pointing ifølge den britiske avisa The Guardian. 

Viken fra OUS advarer likevel mot å legge for mye i slike sammenhenger.

– Må være edruelige

– Det er mange gener i de åtte regionene, og vi har mer kunnskap om noen av dem enn andre.

– Det er litt typisk for slike hel-genom-studier at man fremhever genene som mest sannsynlig er knyttet til sykdommen.

– Men her må vi være edruelige.

Viken forteller at også hennes egen studie pekte mot gener knyttet til immunsystemet og at disse funnene stemmer med det som nå kommer fram i DecodeME.

Men det er viktig å dykke dypere i alle genene som finnes i de åtte regionene, uten å være for knyttet til noen spesiell hypotese. Kanskje viser det seg at andre gener enn de man trodde, har størst betydning.

For å finne skikkelige svar, må forskere finkartlegge de åtte områdene. Viken håper flere forskningsgrupper etter hvert går dypere ned i dataene som DecodeME-forskerne har gjort åpent tilgjengelige.

På sikt kan dette gi innsikt i både sykdomsmekanismer og mulige behandlingsformer.

Løser ikke ME-gåten

Viken beskriver DekodeME-undersøkelsen som solid.

– Vi må ta høyde for at dette er et preprint som ikke er fagfellevurdert ennå. Det er ikke noen grunn til å tvile på dataene som er lagt fram, men innspill i fagfellevurderingen kan føre til endringer i forskernes presentasjon av resultatene, sier Viken.

En annen svakhet kan være at deltagerne selv rapporterte om diagnosen sin. En slik metode var nødvendig for å få med så mange pasienter.

Forskerne har forsøkt å kontrollere for dette ved hjelp av spørreskjemaer, men de kan ikke utelukke at enkelte deltagere kan ha misforstått eller gitt en misvisende representasjon av diagnosen sin.

Viken tror likevel ikke at dette har hatt noen særlig påvirkning på resultatet i en så stor undersøkelse.

For henne har DecodeME-studien levert etter forventningene.

– Jeg hadde nok et ganske realistisk bilde av hva som kunne komme ut av studien, og for meg har den innfridd forhåpningene.

– Den har gitt pekepinner om hvor vi kan lete videre. Men om noen har trodd at dette skulle løse ME-gåten, så blir de nok skuffet.

Referanse: 

Preprint: DecodeME collaboration, Initial findings from the DecodeME genome-wide association study of myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome.

LES OGSÅ

Nesten ingen ME-pasienter kommer tilbake i jobb

ME kan skyldes ubalanse i hjernen

Opptatt av helse, psykologi og kropp?

Mat hjernen med nyheter fra forskning.no om sykdommer, psykologi, kosthold, sex, trening og andre av kroppens mysterier.

Meld meg på nyhetsbrev