Se for deg at du er i lykkelige omstendigheter og venter barn. Og så begynner du å tenke: Hva om det er noe galt? En blodprøve kan gi mange svar. Men vil vi egentlig vite alt om barnets DNA? Hvilken nytte gir det oss? Og ikke minst, bør vi gjøre det?
Utfordringen er hvor vi skal sette grensen.
I dag kan du få vite mye om det ufødte barnet ditt, noe de fleste gravide ønsker å vite. I utgangspunktet ønsker du kanskje å få vite så mye som mulig.
– Jeg tror det er mange som vil ha den informasjonen. Den største utfordringen er kanskje hvor vi skal sette grensen for hvor mye informasjon du vil ha, og hva du kan få, sier Elina Melteig, journalist i nyhetsavisen Titan ved Universitetet i Oslo.
En del sykdommer skyldes nyoppståtte forandringer i barnets DNA
Halvparten av fosterets DNA kommer fra far og halvparten fra mor. Det er en del sykdommer som skyldes nye forandringer i DNA, såkalte mutasjoner. Barnet vil ha omtrent hundre genvarianter som du ikke gjenfinner hos foreldrene.
– Dette har naturen selv introdusert, og de er ofte enten nøytrale eller i noen tilfeller også forbedringer. Men noen lager også sykdommer det er vanskelig å gardere seg mot, forklarer Dag Undlien. Han er professor ved Universitetet i Oslo og leder ved Avdeling for medisinsk genetikk.
– Downs syndrom er noe som kan fanges opp av NIPT-testen. Den skyldes feil i DNA, men er ikke arvelig. Her har noe skjedd underveis og barnet får et ekstra kromosom, forklarer Undlien.
Tester ikke alt i Norge
I noen land kan du også teste for ren genetikk, altså hva som kommer fra mor eller fra far.
– Det som skiller tilbud for slike tester i utlandet fra det du får i Norge, er at her gjør vi dette hvis vi vet det er noe i familien. Da kan vi gjøre fosterdiagnostikk, sier han.
Utenlandske tester er mer ren screening, altså rene sjekker. De fleste av oss bærer på fem til ti arvelige sykdommer som kan være alvorlige. Men stort sett går det bra.
– Partner kan godt bære det samme antallet sykdommer, men sannsynligvis ikke den samme genfeilen. Da vil det som oftest gå bra, sier Undlien videre.
Det er ganske usannsynlig at partnere er bærere av feil i de samme genene. Hvis to er bærere og får barn, så vil kun en fjerdedel av barna bli affiserte, selv om begge har feil i de samme genene.
– Sannsynligheten for å få barn med disse sykdommene er liten, sa Undlien.
Hvor skal vi sette terskelen for hva vi kan finne ut?
Et spørsmål er hvor vi setter vi terskelen for en sykdom eller en feil:
– Sannsynligheten er jo stor for at jeg har ett eller annet gen som gjør at jeg har sannsynlighet for hjerte- og karsykdommer på et eller annet tidspunkt i livet, sier Elina Melteig.
Annonse
– Ett av mine mange tusen gener kan sikkert bidra til Alzheimers. Noen sykdommer er enda mer alvorlig og oppstår i yngre alder. Hvor er grensen for hva som er feil? spør hun.
Hvor vi setter grensen er et vanskelig spørsmål og vi i Norge har valgt en annen linje enn mange andre land. Her er det politisk vurdert gjennom Bioteknologirådet. Dette blir fort komplisert og kan være vanskelig å sette seg inn i. Forskeren mener at vi må sette folk i stand til å ta gode valg.
– I Norge er det slik at det skal være fare for at du har en alvorlig tilstand for at du skal få tilbud om fosterdiagnostikk. Du får ikke tilbud om dette for å sjekke kjønn eller øyefarge, forklarer Dag Undlien.
Kun den etiske diskusjonen gjenstår med ny testmetode
Tidligere metoder for fosterdiagnostikk medførte også en viss risiko for uønsket abort. Da vil de fleste uavhengig av etisk ståsted tenke at vi ikke skal utsette noen for den faren.
– Med NIPT-test trenger du kun en vanlig blodprøve fra mor. Da forsvinner det argumentet litt, at testen selv er farlig. Da er det kun den etiske diskusjonen som gjenstår, sier Undlien.
Lite sannsynlig at designerbarn blir mulig
En annen utfordring er dette med såkalte designerbarn og det å gjøre befruktningsprosessen på et laboratorium.
Det er lite som tyder på at dette blir vanlig. Selve prosedyren er veldig belastende. I tillegg er det veldig begrenset hvor mange egenskaper du klarer å velge for. Naturen bestemmer hvilken sædcelle og hvilken eggcelle som treffer hverandre. Det er vanskelig å kontrollere.
– Det er begrenset hvor mange embryoer som kan lages. Det er relativt enkelt å unngå en spesiell sykdom. Men for hver egenskap du legger til, så blir sannsynligheten forsvinnende liten for at du finner akkurat den kombinasjonen, sier Undlien.
Per i dag så er det begrenset hva vi egentlig kan velge. Du vil veldig fort gå tom for muligheter. Det er som et veldig stort lottospill. Det er 20.000 gener.
For mange sykdommer er det en genfeil som er årsaken. Men for høyde, vekt, intelligens og så videre er det hundrevis av gener som sammen bestemmer hvordan vi kommer ut på disse egenskapene.
Annonse
Du må plukke ut for kanskje hundre gener for å sikre en høy, intelligent kjekkas. En matematisk kombinasjon som kanskje er umulig å løse. Og enda vanskeligere om du ikke er en høy kjekkas i utgangspunktet.
– Hvis dette i det hele tatt lar seg løse, så ligger det langt frem, mener Undlien. Da snakker vi om helt andre typer teknologi. Da må vi klippe og lime.
Vi må absolutt ikke fikle med kjønnscellene
Under et beryktet eksperiment var det en forsker som redigerte og fikk satt inn gener som gjorde at barn ble beskyttet mot hivinfeksjon. En av foreldrene hadde hiv og skulle beskytte barnet mot dette.
Det var ikke genterapien i seg selv som ble kritisert, men at dette ble gjort på kjønnscellenivå.
– Hvis det da skulle skje feil, så rammer det ikke bare pasienten, som i noen tilfeller er en akseptabel risiko, det rammer også kommende generasjoner. Hvis det dukker opp uforutsette bivirkninger, vil det gå i arv i generasjoner. Dette er en rød linje vi ikke bør krysse. Per i dag er det stor enighet om at vi ikke bør gjøre slikt, sier professor Undlien.
Melteig påpeker at hun ikke kan finne ut noe om eget barns genetikk uten å finne ut noe om seg selv også. Hvordan påvirker det valg som blir tatt og livet vi lever når vi får vite om disse risikoene?
– Det er ikke så lett å si om det er forskjell på de som velger en slik test og på de som velger å ikke gjøre det, mener Undlien.
– Noen arveligheter kan vi jo også se. For eksempel arveligheten for å bli skallet. Det er bare å kaste et blikk på generasjonene bakover, påpeker Melteig.
– For mange av disse tilstandene gir nok det å se på foreldre og besteforeldre bedre innblikk i risiko enn det en gentest gjør. Familiehistorie kan si mye mer enn en slik test, svarer Undlien.
Elina Melteig og Dag Undlien diskuterer hva du bør tenke over dersom du får utført en gentest.(Foto: Mona Mehus/UiO)
Epigenetikken har også betydning
Miljøet spiller også en rolle. Genene slås på en måte av-og-på ettersom du lever. Men i det befruktede egget slås disse av-og-på knappene av, for så å settes på igjen etter fødselen.
Annonse
Epigenetikken er nødvendig fordi alle de milliardene av celler du har, har de samme genene, men du trenger ikke alle genene i alle cellene.
– Vi har noen celler som produserer hår. De er fint å ha på hodet, men du vil ikke ha dem i leveren. Der blir de genene skrudd av, forklarer Undlien.
– Som forelder vil du uansett betrakte barnet som vinneren av lotteriet. Da er det fint at Staten kommer og sier at vi ikke skal jakte på perfeksjon, noe som kanskje er den største frykten i denne debatten, sier Melteig.
Hør samtalen mellom professor Dag Undlien og Elina Melteig i podcast-episoden her. Programleder er Thomas Olafsen.
Lytt til mer fra Universitetsplassen podkast
Universitetsplassen er en forskerbasert podkast om samfunnet produsert av Universitetet i Oslo. Her møtes både unge og erfarne forskere for å snakke om det de mener er viktig og aktuelt, sammen med gjester fra norsk samfunnsliv.
Du finner Universitetsplassen i alle podkastapper, inkludert iTunes/Apple podcasts og Spotify.
