Foreldrene oppdager vanligvis symptomene på sykdommen Ataxia telangiectasia (AT) når barna skal lære seg å gå.
Foreldrene oppdager vanligvis symptomene på sykdommen Ataxia telangiectasia (AT) når barna skal lære seg å gå.

Noen barn fødes med celler som eldes raskere enn vanlig. Ny studie tyder på at et kosttilskudd kan hjelpe dem

Vitamintilskuddet gir håp til barn med den sjeldne sykdommen som det ikke finnes behandling for. 

Noen få i Norge rammes av den arvelige sykdommen Ataxia telangiectasia (AT). 

Den fører til nedsatt funksjonsevne på grunn av skader i cellene. De som har sykdommen, mangler evnen til å reparere skadene i arvestoffet. 

Dette fører til en raskere aldring i cellene, spesielt i lillehjernen.

Etter hvert får disse barna økende problemer med koordinasjon, motorikk og øyebevegelser.

Oppdages når barna begynner å gå

Foreldrene oppdager vanligvis symptomene idet barnet lærer å gå. De lærer seg ikke å gå stødig.

Hva er Ataxia telangiectasia (AT)?

Personer med AT har en endring (mutasjon) i et gen kalt ATM.

Resultatet er celleskader og tidlig celledød i flere organer. Viktige nerveceller i lillehjernen går til grunne. Etter hvert rammes også andre deler av hjernen. Dette medfører blant annet ataksi og vansker med koordinasjon og tale.

Genfeilen arves autosomalt recessivt. Det vil si at begge foreldrene er bærere av genfeilen og kan føre den videre.

Cellene har en raskere aldringsprosess enn hos andre, og personer med AT har derfor kortere forventet livslengde.

Sykdommen påvirker mange organsystemer i kroppen. Pasientene får immunsvikt og har økt risiko for enkelte kreftformer. Sykdommen leder til lavere funksjonsnivå på grunn av de nevrologiske symptomene. 

Det finnes i dag ingen behandlinger for sykdommen.

Det finnes i dag ingen behandlinger for sykdommen. 

Nå har norske forskere vist at nikotinamid ribosid (NR), en type B-vitamin, kan hjelpe barn og unge med den sjeldne, arvelige sykdommen. 

Forsker på sykdomsmekanismene

Hilde Loge Nilsen jobber som forsker og seksjonsleder ved Oslo universitetssykehus. Hun står bak en ny klinisk studie på ti pasienter med AT. Sju barn og tre voksne er med i studien. 

Nilsen er i utgangspunktet en grunnforsker som forsøker å forstå hvordan feil i DNA-reparasjonsprosessene påvirker hvordan vi eldes. 

Til dette arbeidet har hun benyttet rundorm. De små, larvelignende dyrene går igjennom et helt livsløp på tre uker. 

De er derfor perfekte for å studere aldring.

Øker drivstoffet i cellene

Hun og andre grunnforskere rundt omkring i verden har påvist at det er mulig å påvirke aldringsprosessen. Blant annet ved hjelp av et molekyl kalt NAD. Dette fungerer som et drivstoff i cellene våre. 

Dette reduseres når vi blir gamle, og nivåene tømmes raskt i de tilstandene der DNA-reparasjonen er mangelfull. 

Studier både på ormer og mus har vist at ved å gi tilskudd av Nikotinamid ribosid (NR) kan nivået av NAD økes. Det gir et lenger liv og friskere eldre dyr.

Nå er altså dette også prøvd ut på personer med AT.

– Vi håpet på en god respons i de yngste barna, men ble overrasket over at også de eldre pasientene så ut til å ha en positiv effekt, sier Nilsen.

Må forberede seg på det som kommer

Trudy Burgers er spesialfysioterapeut ved Sykehuset Innlandet. Hun har også deltatt i studien.

Alle barn som får diagnosen AT, får tilbud om årlig oppfølging ved sykehuset, hvor de har mye kompetanse på sykdommen. 

Rundt 20 personer med sykdommen, fra hele Norge, går til oppfølging hos dem, forteller Burgers. 

Hele forskergruppa. Fra venstre, Hilde Loge Nilsen, Trudy Burgers, Agnes Solberg, Asbjørg Stray-Pedersen, Anna B. Wennerström, Kirsten Mattson, Rebecca Presterud, Wei Hai Deng
Hele forskergruppa. Fra venstre, Hilde Loge Nilsen, Trudy Burgers, Agnes Solberg, Asbjørg Stray-Pedersen, Anna B. Wennerström, Kirsten Mattson, Rebecca Presterud, Wei Hai Deng

Fikk mer energi

Burgers forteller at de har forsøkt å få et bilde av hvilke endringer som har skjedd med studiedeltakerne i løpet av de to årene studien har pågått.

– Vi har både gjort medisinske undersøkelser underveis, og vi har snakket med dem om deres livskvalitet. 

De fleste forteller at de fikk mer energi da de startet med kosttilskuddet, forteller hun.

– Det varierer fra person til person, men for de minste barna kan det bety at de klarer seg bedre i barnehagen eller på skolen. 

– De blir ikke like slitne, for eksempel kan noen være litt mer med på turdager uten at de trenger å sove resten av dagen etterpå. Noen av de eldre har kanskje litt mer mulighet til å være med på fritidsaktiviteter. 

Ikke bedre til å stå og gå 

Håpet er alltid færre symptomer, spesielt at pasientene skal klare å stå og gå bedre.

– Det har vi ikke oppnådd i denne studien, forteller Burgers.

Men pasientene har i tillegg mange ufrivillige bevegelser og dårlig koordinasjon. Det kan gjøre det vanskelig å spise, for eksempel. 

Sykdommen rammer også øyemusklene. Det har stor betydning for å kunne se og følge med, lese og sende meldinger på telefonen og så videre. 

Her ser forskerne forbedringer etter å ha brukt kosttilskuddet NAD+. 

– Selv om det er en liten gruppe vi har forsket på, så har vi masse dokumentasjon gjennom år på hva vi kan forvente av disse pasientene. Det er derfor vi kan være tryggere når vi sier noe om forbedring, sier Burgers.

– Bør anbefales alle med AT

Forskerne ønsker nå å gå videre med en større internasjonal studie for å se om de får lignende resultater. De er allerede i gang med å utforme en større studie på denne pasientgruppen sammen med forskere i Nederland.

Nilsen mener at nå som de har vist at tilskuddet er trygt, bør det vurderes om det skal tilbys alle pasienter med AT.

– Jeg håper at en større studie kan bekrefte effekten av kosttilskuddet hos de aller yngste for å gi dem en vesentlig forsinkelse av utviklingen av sykdommen, sier Burgers. 

Har manglet lange studier

Det foregår veldig mye forskning på dette stoffet rundt omkring i verden, men det er veldig mange korte studier, forteller Nilsen. 

– Vår studie er den lengste intervensjonsstudien som er gjennomført til nå. Den har gått over to år, forteller Nilsen.

Forskeren har valgt å gi pasientene en lav dose NAD+. 

– Grunnen til at vi gir dette stoffet til barn og unge med AT i denne studien, er at de overforbruker NAD. Det får vi bekreftet i blodprøver. Men jeg følte ikke at at vi hadde nok studier av å gi en høy dose over lang tid. 

– Den type studie som vi gjør, vil også være relevant for andre sykdommer, som Parkinsons og ALS. 

Da brystkreftforskeren Anne-Lise Børresen-Dale ble professor emeritus i 2016, overlot hun et historisk materiale til sin yngre kollega Hilde Loge Nilsen. 

Det har gjort denne studien mulig, ifølge Nilsen. 

Fant stamfaren i Rendalen

Brystkreftforsker Anne-Lise Børresen-Dale fant stamfaren til det muterte genet i Rendalen.
Brystkreftforsker Anne-Lise Børresen-Dale fant stamfaren til det muterte genet i Rendalen.

Børresen-Dale er molekylær-genetiker og interessert i kreft og arvelighet. 

På 1980-tallet begynte hun å jobbe med pasienter med AT og familiene deres. Det som fanget hennes interesse, var at mødrene til de som var rammet, hadde økt risiko for brystkreft. 

Etter at genet som er mutert hos AT-pasienter ble oppdaget, kunne hun og hennes gruppe kartlegge de norske pasientene. 

Da oppdaget de at mange hadde samme mutasjon.

Gjennom å koble alle pasientene og stamtavlene deres sammen, fant de en felles stamfar. Han hadde sin opprinnelse i Rendalen i Hedmark. 

– Vi var til og med i Rendalen og fant gården hvor stamfar Arne, født rundt 1495, kom fra. Han har videreført denne mutasjonen til flere etterkommere, forteller Børresen-Dale.

– Utrolig spennende 

Mutasjoner i dette genet kan oppstå i kimbanen hos flere uten at de blir syke.

En sjelden gang skjer det at to personer med den samme mutasjonen møter hverandre og får barn. Det var det som skjedde med etterkommere av den opprinnelige Rendalsmutasjonen. 

– Det er utrolig spennende og morsomt at Nilsen og hennes kolleger faktisk har funnet noen mekanismer som kan påvirkes og gi bedring av noen av symptomene.

– Det har vært svært vanskelig med behandling for disse pasientene. Dette gir håp, sier Børresen-Dale. 

———

Denne saken kan du også lese på engelsk på sciencenorway.no

Kilde: 

Rebecca Presterud, m. fl: Long-Term Nicotinamide Riboside Use Improves Coordination and Eye Movements in Ataxia Telangiectasia. Movement Disorder, oktober 2023

Få med deg ny forskning:

Powered by Labrador CMS