Den islandske bedriften deCODE har publisert en studie av et stort antall islandske familier, i samarbeid med en engelsk og en dansk forsker. Resultatene er sluppet gjennom nåløyet i tidsskriftet Nature.

– Studien vår viser at antallet mutasjoner hos barnet i høy grad avhenger av farens alder. Hvis faren er 20 år gammel ved fødselen, vil barnet ha om lag 40 mutasjoner i genomet sitt. Er faren 40, er antallet typisk dobbelt så stort, forteller Søren Besenbacher, som er postdoktor ved Bioinformatics Research Center på Aarhus universitet i Danmark.

Øker risiko for sykdommer

Antallet mutasjoner har vist seg å henge sammen med forekomsten av genetiske sykdommer som schizofreni og autisme.

Forskergruppen har gjennomført studien på Island, som genetisk sett har en svært homogen befolkning fordi den har vært temmelig isolert fra omverdenen. Det gir forskerne optimale betingelser for å kunne finne genetiske forskjeller mellom for eksempel syke og friske personer (se faktaboks).

Mutasjonene skjer i sædceller

I studien sammenlignet forskerne genmaterialet til 78 islandske barn og deres foreldre.

Målet var å finne de spesifikke punktene hvor barnets arvemateriale skilte seg ut. Slike endringer kalles for punktmutasjoner og rammer enkelte ledd av den kjeden av baser som til sammen utgjør DNA-et vårt.

Barn arver ikke basene enkeltvis, men i blokker. Ved å sammenligne foreldrenes og barnets genom gjennom flere generasjoner, har forskerne i fem tilfeller kartlagt nøyaktig hvilken forelder som typisk leverer blokker med mutasjoner til barnets DNA. I alle andre barn har forskerne kartlagt om det er noen kobling mellom antallet mutasjoner og farens eller morens alder.

Analysene viste at de fleste mutasjonene kommer fra far.

– Farens alder betyr mye. Betydningen av morens alder er derimot minimal, sier Søren Besenbacher.

Skyldes celledelinger

Mannens alder spiller en større rolle fordi egg og sædceller blir dannet på hvert sitt tidspunkt i foreldrenes liv, forteller Besenbacher.

Kvinnens egg ble skapt da hun var et foster, og alle eggene oppstår samtidig og har dermed vært gjennom det samme antallet celledelinger. En sædcelle i en gammel mann har vært gjennom et større antall celledelinger enn en sædcelle i en ung mann, og de fleste mutasjonene oppstår under en celledeling.

– I spørsmålet om menneskets reproduksjon har man fokusert mye på kvinnens alder, fordi det spiller en rolle i forhold til kromosomfeil som blant annet kan føre til Downs Syndrom. Studien vår viser at farens alder også spiller en rolle i form av punktmutasjoner som i uheldige tilfeller kan ramme et viktig gen, sier han.

Liten risiko

Bjarke Feenstra er seniorforsker i genetisk epidemiologi ved danske Statens Serum institut. Han har tidligere vært ansatt på den islandske forskningsinstitusjonen som har stått for studien.

Feenstra forteller at fedres gjennomsnittsalder har steget kraftig i løpet av de siste tiårene, både på Island og i andre land.

Han gjør oppmerksom på at forskerne i artikkelen diskuterer om dette kan bidra til at flere barn utvikler autisme. Feenstra understreker likevel at risikoen ved å få barn som litt eldre mann fremdeles er liten.

– De fleste punktmutasjoner er harmløse. Eldre fedre får derfor som regel sunne og friske barn. Så man skal ikke la være å få barn, selv om man er over 40, poengterer han.

Mange eldre fedre

Bjarke Feenstra legger merke til at forskerne har nøyd seg med å se på fedre mellom 20 og 40 år – han oppfordrer forskerne til å undersøke om trenden fortsetter når mannen blir enda eldre.

– Mange menn er over 40 når de får barn. Det store spørsmålet er om antallet mutasjoner fortsetter å vokse, om det vokser enda kraftigere eller flater ut. Det kan være viktig informasjon for mange kommende foreldre, sier han.

Vitenskapelige kilder

«Rate of de novo mutations and the importance of farther's age to disease risk», doi: 10.1038/nature11396

© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no.