X-kromosomet er grundig forsket på, men materialet forskerne har hatt for hånden har ikke vært optimalt.

Genmaterialet man har hatt å jobbe med har vært en mosaikk av X-kromosomer fra minst 16 forskjellige personer, og som har hatt flere hull, ifølge forskerne som nå har kommet med nye funn om X-kromosomets rolle i menns kropp.

Menn har et X-kromosom, i tillegg til et Y-kromosom, mens kvinner har normalt to X-er.

Forskerne ved Whitehead Institute mener de har klart å tette noen av hullene, og en grundig analyse av den oppdaterte oversikten over genene på dette kromosomet ga dem flere overraskelser.

• Les også: Bar på urgammelt Y-kromosom

En av dem var at mange av genene på X-kromosomet - som har vært sett på som det kvinnelige motstykket til Y-kromosomet, antakelig spiller en nøkkelrolle i sædproduksjon, ifølge studien som forskerne har publisert i Nature Genetics.

X-kromosomets dobbeltliv

- Vi ser på dette som X-kromosomets dobbeltliv, sier direktør for Whitehead Insitute, der forskningen ble gjort, David Page i en pressemelding fra instituttet. 

Kjønnskromosomene X og Y utgjør to av de 46 kromosomene som vi finner inne i kjernen i hver eneste kroppcelle hos mennesker.

Det er disse som i en test kan fortelle om en person biologisk sett er av hannkjønn eller hunnkjønn.

• Les mer: Mer enn bare X og Y

“Nye” gener

På veien mot de nye funnene, gjorde forskerne en sammenligning av X-kromosomene hos mus og menneske.

Et av spørsmålene i forskningen deres var nemlig hvor stabilt dette kromosomet har holdt seg i pattedyras utvikling - hvor mange av de samme genene man finner på X, når man sammenligner nålevende pattedyr. Man har sett på X-kromosomet som svært stabilt, ifølge forskerne.

Også her ble de overrasket. Riktignok viser det seg at mus og mennesket deler 95 prosent av enkle gener på dette kromosomet, men forskerne fant også omtrent 340 gener hos mennesket som de ikke fant hos mus - altså må de ha kommet til i løpet av de 80 millioner årene som har gått siden vi skilte lag på slektstreet.

• Les også: Forskere skrur av Downs-kromosomet

Det er her sammenhengen mellom X-kromosomet og menns sædproduksjon kommer fram. Disse nyere utviklede genene ser nemlig ut til å være spesielt aktive for sædceller.

- Disse genene kan spille en rolle i sykdommer som er knyttet til reproduksjon, infertilitet og kanskje til og med testikkelkreft. Det kan skrives en helt ny bok om dette aspektet ved X-kromosomet, sier Page i pressemeldingen.

X-sykdommer hos menn

Fra før vet vi at menn har større risiko enn kvinner for å få sykdommer som skyldes gener på X-kromosomet - såkalte X-bundne recessive gener. Det er fordi feil på det ene av X-kromosomene hos en kvinne, vil være rettet av det andre, og som derfor ikke kommer til uttrykk hos kvinnen.

Derfor finnes det en del sykdommer og tilstander som kvinner kan være bærere av, men som sønnene deres kan få.

Det gjelder blant annet rød-grønn fargeblindhet, blødersykdom (hemofili), Duchennes muskeldystrofi og Beckers muskeldystrofi, fragilt X-syndrom, Fabrys sykdom og en rekke medfødte feil i nerve- eller immunsystemet, samt en rekke andre sykdommer, ifølge Store medisinske leksikon.

Referanse:

D. C. Page et. al. Independent specialization of the human and mouse X chromosomes for the male germ line. Nature Genetics, 21. juli 2013.