Ann Kristin Kolstø-Johansen var ikke i tvil om hva hun måtte gjøre da hun fikk svaret på gentesten.

– Jeg har alltid visst at det var noe i slekta, sier hun til forskning.no.

Mormoren hennes døde av kreft. Moren hennes fikk også brystkreft da hun var i 40-årene, og ble frisk etter behandling. Senere fikk hun tilbakefall og døde bare 54 år gammel. En tante fikk også brystkreft og døde i 40-årene. 

Fikk et annet syn

Allerede da Kolstø-Johansen var tenåring fikk hennes mor tilbud om gentest ved Haukeland sykehus.

– Den gangen ville verken min mor eller jeg vite om vi var arvelig disponert, fordi vi ikke visste hvilke forebyggende tiltak som fantes den gangen, sier hun.

Over ti år gikk. Kolstø-Johansen var 29 år da hun mistet moren sin, rett etter at hun selv hadde fått barn.

– Det førte til at jeg fikk et annet syn på det. Jeg kunne ikke gå i uvisshet og risikere at også min datter skulle miste sin mor i ung alder, forteller hun til forskning.no.

Da hun igjen ble anbefalt å genteste seg, slo hun derfor til.

– Jeg følte på meg at jeg hadde genfeilen. Da jeg fikk det bekreftet var det på en måte en lettelse å ha noe konkret å forholde seg til, men samtidig var jeg knust over svaret, sier hun.

Belastning å vite

Det ble en følelsesmessig belastning for Kolstø-Johansen å vite at hun er bærer av en feil i BRCA1-genet, en av de såkalte Rogalandsmutasjonene. På Sør-Vestlandet er det sterk opphoping av genfeil i forhold til resten av landet.

Genfeil i BRCA1 og BRCA2-genene gir økt risiko for å utvikle både bryst- og eggstokkreft. 

Da Kolstø-Johansen hadde fått beskjeden om at hun har den farlige genfeilen, ble hun stilt overfor et valg. Skulle hun operere bort de organene hvor hun hadde mye høyere risiko for å få kreft enn andre kvinner? Eller bare leve som før, og vente på at kreften eventuelt dukket opp?

– Sykehuset anbefaler alle med genfeil å fjerne eggstokkene. Så det må jeg uansett gjøre innen få år, sier hun.

Eggstokkreft er en lumsk sykdom, fordi den er vanskelig å oppdage før den har gått for langt. Dødeligheten er høy. Over 13 prosent av dem som får kreftformen, er bærere av feil i et av genene som gir forhøyet risiko. Derfor kan gentesting av disse pasientene redde liv.

Gentesting gir stress

Merete Bjørnslett forsker på eggstokkreft ved Radiumhospitalet og bekrefter at det kan være en stor belastning å genteste seg.

– Det å ta en gentest er ikke uproblematisk, understreker hun.

Hun har gjort en studie av flere hundre kreftrammede kvinner som har blitt gentestet og har undersøkt hvordan de opplevde det.

– Vi fant svært høy stressbelastning hos dem som mottok et positivt testsvar, men også blant rundt ti prosent av de som mottok negative testsvar, forteller Bjørnslett til forskning.no.

Hun forsvarte nylig sin doktoravhandling ved det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo.

I studien tok Bjørnslett utgangspunkt i kvinner diagnostisert med eggstokkreft. Kvinnene i spørreundersøkelsen var blitt testet for feil i ett av de to genene BRCA1 og BRCA2.

Til tross for at kvinnene ble stresset etter å ha fått bekreftet genfeil, angret svært få på at de tok gentesten.

Tok valget om operasjon

Ann Kristin Kolstø-Johansen understreker at ingen ved sykehuset presset på eller anbefalte at hun opererte bort brystene. Hun ble bare informert om muligheten.

– Men jeg undersøkte litt flere steder, og fant ut at mange anbefalte å fjerne brystene.

Hun ble satt opp på årlig screening som innebærer mammografi og MR med kontrast. Mens hun ventet på første screening bestemte hun seg for å sette seg på venteliste for operasjon.

– Det var ikke med lett hjerte, for det er jo trist å fjerne friske deler av kroppen. Men det føltes ikke som noe reelt valg, forklarer hun.

Hun kunne bare ikke ta sjansen på å leve med risikoen for å få kreft når som helst, avgjorde hun. 

– Ikke bare for å redde mitt eget liv, men også av hensyn til min datter. Jeg vil ikke at hun skal miste meg så tidlig som jeg mistet min mor, forteller Ann Kristin, som hadde et nært forhold til moren.

Avdekker familiesvakhet

Under halvparten av kvinnene som deltok i Bjørnsletts undersøkelse hadde tenkt at sykdommen kunne være arvelig. Alle kvinnene oppga tilbudet om gentesting og oppfølging av familiemedlemmer som en svært viktig grunn til at de valgte å ta testen. 

– I vår gruppe spilte svaret ikke så stor rolle for kvinnene selv, fordi de allerede hadde blitt syke. Men de har likevel en betydelig økt risiko for å få brystkreft, forklarer Bjørnslett. 

Et testresultat som bekrefter genfeil gir store ringvirkninger for kvinnenes familie og andre slektninger.

Dersom kvinnen har genfeil, er risikoen 50 prosent for at kvinnens barn har arvet genfeilen. Det betyr også at genfeilen kommer fra en av kvinnens foreldre.

Dermed er også kvinnens søsken samt medlemmer av den utvidede familien i risikosonen for å være arvelig disponert.

Familie kan få genetisk utredning

Halvparten av alle med en av disse genfeilene, får brystkreft. Dermed forplikter det når kvinner får bekreftet at de har en genfeil. 

– De blir bekymret for døtre og andre i familien. Kvinnene med genfeil føler ansvar for at de må informere andre familiemedlemmer, ikke bare de nærmeste. Dette kan være en stor belastning for kvinnene, sier Bjørnslett.

Når en genfeil påvises i familien betyr ikke det automatisk at de andre familiemedlemmene også har genfeilen, selv om de har økt risiko for å være bærer, understreker hun.

– Men ved å avdekke en genfeil hos en person, kan genetisk utredning avklare hvem i familien og slekten som er disponert, følge disse opp klinisk og på den måten hindre at de blir syke, forklarer forskeren.

Slektningene blir dermed ufrivillig stilt overfor spørsmålet om de vil genteste seg.

En annen doktorhandling har tidligere vist at vi takler genetisk veiledning bra.

Lang ventetid var tøft

Fra Ann Kristin Kolstø-Johansen hadde bestemt seg for å ta forebyggende operasjon, gikk det hele et og et halvt år før hun ble operert.

– Det var veldig tøft, og forferdelig stressende. Det var ren tortur å vente så lenge, forteller hun.

Ann Kristin var mye syk i ventetiden. Hun sov lite og hadde et veldig høyt stressnivå. Men så i oktober i år fikk hun fjernet alt brystvev og operert inn brystproteser i én og samme operasjon.

• Les også: Forskningsfunn om arvelig kreft utfordrer etikken

Det er en lang og omfattende operasjon, og det tar lang tid å bli frisk igjen.

– Nå tenker jeg at jeg er heldig som har fått gjøre dette før det ble for sent. Og selv om det har vært en voldsom fysisk og psykisk påkjenning, er jeg ikke i tvil om at jeg har valgt riktig, sier hun.

Angelina Jolie førte til norsk boom

Ann Kristin Kolstø-Johansen står frem med sin erfaring fordi hun mener det er viktig med åpenhet om gentesting og forebygging av kreft og for tidlig død.

– Jeg synes personlig  det har vært nyttig og interessant å lese om andre som har gått gjennom de samme operasjonene som meg selv, forteller hun. 

Den amerikanske filmstjernen Angelina Jolie fortalte i fjor at hun hadde fjernet eggstokkene. To år før skrev hun kronikk i amerikanske aviser om at hun hadde fjernet begge brystene, av redsel for å få kreft. Det har gitt økt oppmerksomhet om gentesting av BRCA1 og BRCA2 og forebyggende operasjoner, også i Norge. 

I fjor skrev forskning.no om Angelina Jolie-effekten som får langt flere norske kvinner til å genteste seg nå enn før. 

– Jeg kan jo tenke meg at det har fått flere som er rammet til å tenke på forebyggende operasjon. Det er kjempebra med offentlige personer som kan bruke sin status for å gi oppmerksomhet til et så viktig tema, sier Ann Kristin Kolstø-Johansen. 

– Det er også viktig å få frem ny forskning rundt dette feltet, sier Kolstø-Johansen.

Kilde: 

Merete Bjørnslett mf: Psychological distress related to BRCA testing in ovarian cancer patients.Sammendrag. Familiar Cancer, volume 14, utgave 4, desember 2015. ISSN: 1389-9600 (Print) 1573-7292 (Online).