Den arvelige sykdommen ARVC slår til uten forvarsel - og kan være årsaken når ungdom får hjertestans mens de trener eller konkurrerer.

Oppdagelsen av en hittil ukjent genmutasjon kan bidra til å forhindre plutselig hjertedød forårsaket av ARVC, som har det fulle navnet arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati.

Forskere ved Linköpings universitet oppdaget mutasjonen i genet PKP2, da de gentestet familien til en atten år gamle gutt som plutselig døde av hjertestans. Gutten var aktiv i idrett og hadde ingen kjent hjertesykdommer. Genet ble funnet hos flere familiemedlemmer, der noen bærere hadde tegn på sykdommen, mens andre ikke hadde det.

Mellom fem og ti unge svensker dør hvert år av ARVC. Noen av disse kunne vært reddet med mer presis diagnostikk.

Meriam Åström Aneq i det svenske forskerteamet har utviklet bedre metoder for å undersøke det høyre hjertekammeret. Både gentester og hjerteundersøkelser med ultralyd og magnetkamera må til for å stille diagnosen ARVC og dermed gi pasientene tilstrekkelig behandling. (forskning.no/NK)