Denne artikkelen er produsert og finansiert av Norges forskningsråd - les mer.

Forskere har funnet ut at det er mulig å påvise nevrodegenerativ sykdom som Alzheimers, Parkinsons og Huntingtons sykdom ved blodprøve, før symptomene oppstår.

Tidlig diagnose for demenssykdom nærmer seg

Screening for demenssykdommer er trolig snart en realitet og blir avgjørende for å kunne sette inn behandling.

I demensforskningen er mange spørsmål bare delvis besvart. Hvordan kan vi med sikkerhet avdekke symptomer og stille diagnose i en tidlig fase? Hvilke sykdomsmekanismer utløser og utvikler demenssykdom? Hva kan vi selv gjøre for å forebygge demens?

Det har skjedd store fremskritt de siste årene. To av Norges fremste forskere på demens og demensgivende sykdommer har tro på at vi står foran viktige gjennombrudd.

Tormod Fladby er avdelingsleder ved nevrologisk avdeling på Akershus universitetssykehus. Han har forsket på demens siden 1998 og leder flere nasjonale og internasjonale forskningsprosjekter.

Han skjelner mellom demensgivende hjernesykdommer og tilstanden demens. Sistnevnte kjennetegnes av nedsatt prestasjonsevne og funksjonssvikt på grunn av sykdom i hjernen.

– Grunnen til at vi forsker mye på tidlig diagnostikk, er at vi trenger å gripe inn og behandle demensgivende sykdom før demens utvikler seg. Demens er i prinsippet irreversibelt, forklarer Fladby.

Når det blir tydelig at en person er rammet, er det altså for sent å stanse eller snu utviklingen.

– Den nye kunnskapen skal komme pasientene til gode så snart som mulig, sier Tormod Fladby, som leder flere nasjonale og internasjonale forskningsprosjekter om demenssykdommer.

Hjernen kompenserer inntil et visst punkt

En person kan ha demensgivende sykdom i mange år før demens manifesterer seg. Personen kan fungere godt i hverdagen og er på ingen måte hjelpetrengende.

– Hjernen kompenserer i det lengste for sykdomsutvikling som skjer gradvis. Hjernen danner nye forbindelser og flytter funksjoner til andre områder av hjernen. Mekanismene utnytter hjernens plastisitet og store kapasitet.

– Slike prosesser gjør at man gjennom lengre tid kan tilpasse seg en gradvis utvikling av hjernesykdom, uten at det får utslag i form av funksjonstap, forteller nevrolog Fladby.

Men etter hvert kommer man over et vippepunkt. Utviklingen av hjernesykdommen kan da akselerere, og pasienten utvikler demens.

Derfor handler mye av forskningen om å finne metoder for å identifisere sykdomsprosessene på et tidlig tidspunkt. Slik vil det kunne bli mulig å starte behandling for å stoppe utviklingen frem mot demens.

Dagens metoder for diagnostikk er kostbare

– For å teste ut behandling i denne tidlige fasen må vi først kunne diagnostisere, sier Fladby og fortsetter:

Så lenge vi ikke har sikre metoder for tidlig diagnostikk, kan vi heller ikke identifisere eksakt hvilke forhold som skal behandles – mens det fortsatt er tid.

Derfor må vi først utvikle diagnostikken, deretter behandlingen. Metodene for diagnostikk som finnes i dag, er kostbare og inngripende fordi det må tas vevsprøver av hjernen.

Screening, som også blir kalt blir kalt masseundersøkelse, befolkningsundersøkelse eller kartlegging, er ifølge Store medisinske leksikon undersøkelse av en gruppe mennesker med en test eller annen standardisert undersøkelsesmetode. Målet er å påvise en nærmere bestemt, ennå ikke oppdaget, sykdom eller risikofaktor for sykdom.

Screening har ikke som mål å gi et endelig diagnostisk resultat, men skal påvise de personene som er aktuelle for nærmere undersøkelser.

Om Tormod Fladby

  • professor i nevrologi ved Universitetet i Oslo
  • avdelingssjef for nevrologisk avdeling på Akershus universitetssykehus
  • fikk tildelt Demensforskningsprisen av Nasjonalforeningen for folkehelsen i 2017
  • leder blant annet det europeiske forskningsprosjektet Precision Medicine in Alzheimer’s Disease

Blodprøver kan avdekke sykdom

Tormod Fladby og hans forskerteam har gjort betydelige fremskritt i arbeidet med å identifisere såkalte biologiske markører i spinalvæske som indikerer sykdom.

De gjør også hjerneundersøkelser med bildedannende teknikker, som for eksempel MR, som kan avdekke molekylære og strukturelle endringer i hjernen.

Men slike metoder er lite tilgjengelig for screeningundersøkelser. Og nettopp screening er nøkkelen til å finne personer med hjernesykdom i tidlig fase, siden det ikke er sikre, ytre tegn på sykdom.

Forskerne jobber derfor med blodprøveundersøkelser. Fladbys team og internasjonale miljøer har gjort interessante funn de siste årene, og optimismen er stor.

De har funnet ut at det er mulig å påvise nevrodegenerativ sykdom ved blodprøve, før symptomene oppstår. Alzheimers, Parkinsons og Huntingtons sykdom er eksempler på nevrodegenerative sykdommer. Den nye diagnosemetoden skal testes i klinisk-kjemiske laboratorier.

Forskerne har også funnet ut at andre typer blodprøver kan gi spesifikke indikasjoner på Alzheimers sykdom. Disse må testes gjennom vitenskapelige studier på pasientgrupper.

– Jeg tror at screeningundersøkelser som er basert på blodprøver, vil bli alminnelig tilgjengelig i løpet av få år. Undersøkelsene er mulig å gjøre, men det er fortsatt en del arbeid som gjenstår, sier Fladby.

– Dere forsker også på behandlingsmetoder?

– Ja, og hensikten er å identifisere essensielle sykdomsmekanismer, slik at vi kan påvirke dem og faktisk ta bort sykdomsutviklingen.

– Flere studier har ikke lyktes med dette. Noe av grunnen kan være at vi har startet for sent, og det understreker igjen behovet for tidlig diagnostikk. Men også negative funn er et steg på veien. Vi trenger å finne ut hva som ikke virker for å jobbe oss systematisk videre mot målet.

– Du er optimist?

– Jeg er alltid optimistisk. For å lykkes med noe er det en forutsetning at man faktisk tror at man vil lykkes. Så jeg følger opp de positive mulighetene, og vi jobber så effektivt og grundig som vi kan.

– Tidlig diagnostikk er et nødvendig element å få på plass. Det har tatt noen år, men det går definitivt fremover. Når det kommer på plass, vil det handle om å ta den nye kunnskapen videre over i behandlingen. For dette skal ut til pasientene så snart som mulig, sier Tormod Fladby.

De psykologiske symptomene er viktige

Professor Geir Selbæk er forskningssjef på Nasjonal kompetansetjeneste for aldring og helse. Han er spesialist i alderspsykiatri, og har forsket på demens siden 2004. Også han er opptatt av tidlige tegn på demens.

Selbæk forsker på det han kaller adferdsmessige og psykologiske symptomer på demens.

Først ble han overrasket over at slike symptomer har en så sentral rolle, men han har bare blitt sikrere i sin sak:

– De første tegnene på begynnende demenssykdom er ofte uro, aggresjon, vrangforestillinger eller depresjon. Ikke mange er klar over dette fordi de tenker på hukommelsessvikt som det første typiske tegnet.

– Men disse andre symptomene er viktige. Mange pårørende kjenner igjen tilstanden av uro og at adferden endrer seg på ulike måter, sier Selbæk.

– Hva kan gjøres i denne tidlige fasen?

– Det er svært krevende å legge til rette for støtte og avlastning. Problemet er at vi har lett for å ty til psykofarmaka, altså medisiner mot psykiske sykdommer.

– Dette skjer i stor grad på sykehjem – og det til tross for at det er dårlig dokumentasjon på at medisinene virker på denne type sykdommer, og at bivirkningene faktisk kan gjøre vondt verre, forklarer Selbæk.

Han mener det er et klart misforhold mellom bruken av psykofarmaka og dokumentert effekt.

– Kanskje handler det om at det er et stort press for å foreta seg noe med adferdssymptomene. Situasjonen oppleves ofte som belastende for pasienten og de pårørende. Da blir medikamenter et konkret og tydelig tiltak der og da, mens andre tiltak med lengre tidshorisont fremstår som mer diffuse.

– De første tegnene på begynnende demenssykdom er ofte uro, aggresjon, vrangforestillinger eller depresjon, sier Geir Selbæk ved Nasjonal kompetansetjeneste for aldring og sykdom.

Etiske dilemmaer

Selbæk påpeker at det er flere etiske dilemmaer knyttet til forskningen på demens.

På den ene siden ønsker vi å finne symptomer på begynnende sykdom så tidlig som mulig, og det er dels også en forutsetning for å finne fram til effektiv behandling, slik Tormod Fladby påpeker.

Men så lenge slik behandling ikke finnes, er det etisk betenkelig å si til en person at han eller hun trolig vil utvikle for eksempel Alzheimer om noen år.

Hvem utvikler demens?

Geir Selbæk leder to store forskningsprosjekter om risikofaktorer og sykdomsforløp for demens, kalt TRAIL-DEM og Aldring i Trøndelag.

Hensikten er å skaffe mest mulig kunnskap om hva som skiller de som utvikler demens fra dem som holder seg friske livet ut, og hvilke faktorer som gjør at demenssykdommen utvikler seg særlig raskt.

Trail-Dem tar for seg hele sykdomsforløpet for demens, fra de første symptomene til diagnose, sykdom og død.

Det tar utgangspunkt i det nasjonale registeret Norsk register for personer som utredes for kognitive symptomer i spesialisthelsetjenesten (NorKog). Mer enn 40 poliklinikker har så langt inkludert nær 13 000 personer i dette registeret.

– I Trail-Dem følger vi disse deltagerne til de dør. Vi er opptatt av å finne hvem som har risiko for å utvikle demens. Samtidig ser vi på mulighetene for å identifisere hvem som har risiko for en rask sykdomsutvikling, når de først får demens, forklarer Selbæk.

I den andre studien, Aldring i Trøndelag, har Selbæk og teamet hans tatt utgangspunkt i Helseundersøkelsen i Trøndelag, også kjent som HUNT. Det er et forskningsprosjekt som omfatter helseopplysninger og biologisk materiale fra innbyggere i Trøndelag.

Siden den første innsamlingsrunden i 1984 har 240 000 trøndere deltatt i HUNT.

Om Geir Selbæk

  • professor i geriatri og psykiatri ved Universitetet i Oslo
  • forskningssjef ved Nasjonal kompetansetjeneste for aldring og helse
  • fikk tildelt Demensforskningsprisen av Nasjonalforeningen for folkehelsen i 2018
  • leder flere prosjekter innen demensforskning

Fulgt gjennom 30 år

– Vi har undersøkt nesten 12 000 personer som er 70 år eller eldre og vil kalle dem inn igjen til en ny undersøkelse etter tre år.

– Det fine med HUNT er at de personene vi undersøkte fra 2017 til 2019, som del av HUNT4, er blitt undersøkt flere ganger tidligere, første gang på 1980-tallet.

– Dermed kan vi sammenholde funn som er gjort gjennom mer enn 30 år, for å finne risikofaktorer for å få demens, forteller Selbæk.

Resultatene av undersøkelsen skal blant annet brukes til å gjøre presise beregninger av hvor mange som har demens i Norge, i ulike aldersgrupper. I dag er det ingen som vet dette sikkert.

Forskerne har beregninger basert på informasjon fra andre land, men tallene er svært usikre. Derfor er det vanskelige å planlegge tjenester for fremtiden.

– Målet vårt er blant annet å kunne si hvor mange som har demens i hver kommune i Norge i dag, og å beregne hva antallet vil være om 10, 20 og 30 år.

Lav utdanning er en risikofaktor

Selbæk forteller at vi har litt kunnskap om de ulike risikofaktorene for demensutvikling. Globalt er det faktisk lav utdanning som er den viktigste risikofaktoren. Hvis alle hadde hatt ti års utdanning, ville det bidratt til å senke forekomsten av demens betraktelig.

Høyt blodtrykk midt i livet er også en risikofaktor. Forebygging og behandling av høyt blodtrykk er derfor viktig gjennom hele livet.

Forskning har også vist at dårlig hørsel og depresjon kan øke risikoen for utvikling av demens.

– Hvis vi klarer å gjøre noe med disse forholdene, vil vi redusere risikoen for den enkelte og den totale belastningen for samfunnet. Det er laget regnemodeller som viser at forekomsten av demens kunne blitt redusert med mer enn en tredjedel, hvis det hadde vært mulig å fjerne alle risikofaktorene. Men dette er altså en teoretisk konstruksjon, sier Selbæk.

Selv om arvelige faktorer er viktig for utvikling av demens, er det mye vi selv kan gjøre, sier Selbæk:

– Mye tyder på at fysisk, mental og sosial aktivitet har en forebyggende effekt på demenssykdom.

Om forskning på demens

Forskningsrådet har støttet et prosjekt som har til hensikt å heve den nasjonale kompetansen på tidligdiagnostikk innen demens. Alle universitetssykehusene i landet bidrar, og i tillegg flere andre forskningsmiljøer, som Kavli-instituttet i Trondheim.

Det skjer også store fremskritt innen internasjonal demensforskning, blant annet i USA og Sverige.

En gruppe ved Universitetet i Göteborg er sentral i et EU-prosjekt ledet av Tormod Fladby, om presisjonsmedisin for tidlig diagnostikk og kartlegging av sykdomsmekanismer hos Alzheimerpasienter.

Forskningsdagene 2020

Denne artikkelen er skrevet i forbindelse med Forskningsdagene, hvor årets tema er hjernen.

Forskningsfestivalen arrangeres over hele landet og varer fra 16. september til og med 27. september.

Les mer om årets arrangement på forskningsdagene.no

Powered by Labrador CMS