I 2003 kunne forskerne som står bak «The Human Genome Project», etter mange års arbeid og flere milliarder kroner i forskningsmidler, fortelle at de hadde kartlagt det menneskelige genomet. Altså koden som utgjør DNA-et og som bestemmer hvordan kroppen vår skal bygges opp.

Nå er et nytt og viktig skritt tatt i arbeidet med menneskets genetiske kode:

I hele fire studier, nylig utgitt i tidsskriftene Nature og Nature Biotechnology, forteller forskere om arbeidet med menneskets såkalte «pan-genom»:

En samling av gen-data fra mennesker med helt ulik bakgrunn, som skal avspeile menneskets genetiske mangfold.

Pan-genomet er en slags felles genkode på tvers av alle mennesker – fra Afrika og Asia til Amerika og Europa.

LEs OGSÅ

Genene dine påvirker hvor godt resultat du får av trening

Hjelper til å avsløre sykdommer

Det opprinnelige genomet fra 2003, også kalt referansegenomet, var satt sammen av gen-prøver fra omkring 20 donorer fra byen Buffalo i USA. 70 prosent kom fra en og samme donor.

Når leger og forskere har studert genomer, har de sammenlignet det med referansegenomet for å identifisere forskjeller.

Problemet er bare at ikke alle mennesker kan sammenlignes med ett enkelt genom, forteller Shilpa Garg, seniorforsker ved Danmarks Teknisk Universitet. Hun er medforfatter på en av de fire studiene som beskriver pan-genomet.

For det er genetiske forskjeller hos personer med ulike opphav – og genomet fra Buffalo egner seg ikke som referansegenom for personer fra for eksempel Mexico, Hongkong eller Zimbabwe.

– Det betyr at det har vært risiko for feil når man bruker genomet som referanse for å stille diagnoser på en person med et annet genetisk opphav, fortsetter hun.

– Pan-genomet gir oss ikke bare mer kunnskap om genetisk mangfold, men gjør også at vi blir bedre til å stille diagnoser. Det gjelder blant annet autoimmune sykdommer med diabetes, visse kreftformer og noen psykiske sykdommer.

Du kan lære mer om pan-genomet i videoen under.

Ett genom ikke nok til 8 milliarder mennesker

– Det er utrolig viktig forskning og et veldig stort framskritt, mener Søren Brunak, som er professor i sykdomssystembiologi ved Københavns Universitet.

– Mennesker er ulike, og selv om hele menneskeheten er 99,9 prosent genetisk identisk, er ikke ett enkelt genom et tilstrekkelig referansepunkt for nesten åtte milliarder.

Pan-genomet kan hjelpe oss når for eksempel leger skal stille diagnoser, forteller Brunak.

– Hvis en pasient har en sykdom, kan legene se på vedkommendes DNA, sier han.

Hvis legen finner avvik fra referanse-genomet, er det viktig om det er sykdomsrelatert eller noe som er vanlig i befolkningen, forteller professoren.

– Vi kan bruke de nye dataene til å zoome inn på forskjellene i ulike befolkninger, slik at vi kan finne ut hva som er sykdomsrelatert.

Målet er 350 genomer

Pan-genomet er ikke ferdig ennå. I en av de fire studiene beskrives det første utkastet. Utkastet består av genmateriale fra i alt 47 individer.

Målet er at pan-genomet skal bestå av genmateriale fra i alt 350 individer, forteller de.

– Arbeidet fortsetter i hvert fall to til tre år til. Kanskje enda lenger hvis vi får finansiering, forteller Shilpa Garg.

– Dette vil gjøre det enklere å oppdage genetiske variasjoner som formidler fysiske og kliniske egenskaper, og – håper vi – på sikt føre til bedre helseresultater for mange mennesker, skriver forskerne i pressemeldingen.

Referanser:

Wen-Wei Liao, Shilpa Garg mfl.: A draft human pangenome reference. Nature, 2023. DOI: 10.1038/s41586-023-05896-x

Mitchell R. Vollger mfl.: Increased mutation and gene conversion within human segmental duplications. Nature, 2023. DOI: 10.1038/s41586-023-05895-y

Andrea Guarracino mfl.: Recombination between heterologous human acrocentric chromosomes. Nature, 2023. DOI: 10.1038/s41586-023-05895-y

Glenn Hickey mfl.: Pangenome graph construction from genome alignments with Minigraph-Cactus. Nature Biotechnology, 2023. (Sammendrag) DOI: 10.1038/s41586-023-05895-y

© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no. Les originalsaken på videnskab.dk her.

LES OGSÅ

Nå vet vi hvem vikingene fikk barn med

LES OGSÅ

Genene dine har mye å si for hvor lykkelig du er