– Tidlig på 1990-tallet hadde vi noen pasienter med metabolsk sykdom som det var veldig vanskelig å diagnostisere.

– Etter å ha studert celleprøver i mikroskop og gjort biokjemiske analyser, fant vi ut at de hadde alfa-mannosidose. Siden da har vi forsket på sykdommen, forteller Øivind Nilssen.

Han er professor ved Universitetet i Tromsø hvor alfa-mannosidose-genet for første gang ble karakterisert. Nå samarbeider Tromsø-forskerne med forskere fra ulike land i Europa, og kliniske utprøvinger kan resultere i en behandling for sykdommen om i beste fall fire–fem år.

Erstatter enzym

Behandlingen er basert på tilførsel av enzymet alfa-mannosidase som enten mangler eller ikke fungerer som det skal hos personer med alfa-mannosidose.

Tidligere har Tromsø-forskerne bidratt til å beskrive dette enzymets struktur og levert enzym til terapiforsøk i dyremodell.

– Hos barn tror vi at behandling vil kunne bedre den mentale utviklingen, mens hos eldre pasienter er det først og fremst snakk om å lette symptomer knyttet til beinsykdom og immunsvikt, forteller Nilssen.

Minst 100 ulike mutasjoner

Terapiforsøkene på pasienter foregår i Danmark. Forskerne i Tromsø har imidlertid lagt et viktig grunnlag for utviklingen av medikamentet.

Gjennom innsamling og analyse av materiale fra pasienter i hele Europa, har de identifisert over 100 forskjellige sykdomsfremkallende mutasjoner i mer enn 170 familier.

– I EU-prosjektene har vi jobbet videre med dette materialet og blant annet lagd en mutasjonsdatabase som inneholder kliniske, demografiske, genetiske og biokjemiske data.

– Pasientene som deltar i de kliniske testene, blir også integrert i databasen, og gjennom analyser kan vi anslå hvordan de vil reagere på behandlingen, forklarer Nilssen.

Lenker:

Dag Malm og Øivind Nilssen: Alpha-mannosidosis, Orphanet Journal of Rare Diseases, 3:21, 2008 (pdf)

Forskningsrådets program Funksjonell genomforskning (FUGE)