Amerikanske forskere har klart å kurere mus for den alvorlige sykdommen Duchenne muskeldystrofi. Ved å øke produksjonen av et protein i musklene forblir musene friske selv om de har gendefekten som gir sykdom.
Denne artikkelen er over ti år gammel og kan inneholde utdatert informasjon.
- Selv om det er langt fra forskning på mus til en terapi for menneske er dette funnet svært interessant, sier professor Jaran Apold ved Senter for medisinsk genetikk ved Haukeland sykehus i Bergen. Det innebærer en annen type genterapi enn å sette inn et normalt erstatningsgen for det genet som mangler.
Rammer gutter
Duchenne muskeldystrofi er en arvelig sykdom som rammer en av 3 500 guttebarn som fødes i Norge, det vil si om lag åtte gutter per år. De som får sykdommen har et defekt gen på X-kromosomet. Dette genet er viktig for proteinet dystrofin som hjelper muskelfibrene til å binde seg til bindevevet. Når dystrofin mangler, fører dette til progressiv muskelsykdom. Jenter har to kopier av X-kromosomet og klarer seg med den friske kopien.
Ingen behandling
- De som rammes av sykdommen lever til de er 20 - 30 år. Sykdommen merkes enten fra fødselen av eller i de første leveårene. Først svekkes kroppsmusklene, deretter svekkes også de musklene vi trenger for å puste. I dag har ikke disse pasientene noe behandlingstilbud. Håpet at genterapi skal kunne hjelpe denne pasientgruppen, sier Apold.
Annet protein erstatter funksjonen
I studien publisert i Proceeding of the National Academy of Sciences (99: 5616-5621) har forskerne brukt en ny strategi.
Istedenfor å tilføre musene gener som lager dystrofin, har forskerne fått musene til å produsere mer av et protein de allerede har og som ligner på dystrofin, nemlig utrofin. De to proteinene finnes vanligvis ikke i de samme delene av muskelvevet, men forskerne har nå funnet en metode for å få utrofin spredd over hele muskelvevet.
De har satt inn et gen som produserer store mengder av et enzym som lager et sukkermolekyl som får musene til å produsere mer utrofin og sette det på plass i muskelvevet. Sammen med andre proteiner bygger utrofin proteinkomplekser der dystrofin skulle gjort jobben sin.
Friske avkom
Musene med økt utrofininnhold ble parret med mus som hadde sykdommen eller var bærere av sykdommen. Ingen av avkommene hadde muskelsykdommen. Genterapien må derfor også ha nådd kjønnscellene.
Analyse av muskelfibere viste at utrofin molekylet fantes over hele muskelfibrene. Studien viser at ved å spre utrofin proteinet utover hele muskelvevet klarer kroppen å lage sterkt og friskt muskelvev selv om det mangler dystrofin.
