Barnedemens ble kjent allerede for 200 år siden – men oppdagelsen ble oversett

Syver Bindheim fra Team Pølsa har bidratt til å gjøre barnedemens kjent – og gjort at forskning på sjeldne, arvelige sykdommer har havnet i søkelyset.

Slik har det ikke alltid vært.

Magnar Bjørås tok i 2018 i bruk sin spisskompetanse for å se nærmere på barnedemens.

Han er forsker ved NTNUs Institutt for klinisk og molekylær medisin.

I sitt arbeid har Bjørås og teamet hans krysset de 200 år gamle fotsporene til en glemt og oversett pioner.

Legen ved Røros Kobberverk

Otto Christian Stengel tilhørte de første kullene som tok en norsk universitetsutdannelse innen medisin.

Han jobbet som berglege ved Røros Kobberverk og var den aller første til å beskrive lidelsen som i dag går under navnet barnedemens.

Berglege er en historisk betegnelse på en lege som var ansatt ved et bergverk for å ta seg av gruvearbeiderne og deres familier.

Stengels Beretning om et mærkelig sykdomstilfælde hos fire Søskende i Nærheten av Røraas ble publisert i Eyr, Norges første medisinske tidsskrift, i 1826.

Den aller første offisielle, vitenskapelige dokumentasjonen av en sykdom kalles førstebeskrivelser.

De ble tradisjonelt sett belønnet med at legen fikk diagnosen oppkalt etter seg. Men denne sykdommen ble kjent i faglitteraturen som Battens disease eller Spielmeyer-Vogt.

Hvorfor i alle dager heter den ikke Stengels sykdom? Det skal vi komme tilbake til.

Internasjonal anerkjennelse

Historien om Stengels oppdagelse er også en fortelling om helsevitenskapens utvikling.

På første halvdel av 1800-tallet fantes ingen systematisk forskning på pasienter og ingen etterutdanning for leger. Kunnskap ble bygd og oppdatert gjennom utveksling av erfaringer og observasjoner, men heller ikke dette var enkelt med datidens muligheter for kommunikasjon.

Det var et stort framskritt når modernisering av trykkekunsten gjorde tidsskrifter tilgjengelig. I vår tid er vitenskapelige tidsskrifter preget av at forskere skriver for forskere. På 1800-tallet var det snarere et sted praktikere skrev for andre praktikere.

Berglege Stengel kunne ikke hjelpe familien med de syke barna. Likevel skrev han samvittighetsfullt ned det han observerte. Teksten hans er i dag internasjonalt anerkjent som verdens første beskrivelse av NCL – en av sykdommene som gir barnedemens.

Forskere og fagfolk fra hele verden samles på Røros når NTNU inviterer til konferansen Stengel200 i slutten av august. Det er for å markere oppdagelsen av barnedemens og for å se framover og dele erfaringer.

Forskere er på sporet av en kur som virker

Fram til vår tid har det vært umulig å behandle genetisk betingende sykdommer som dreper nerveceller. I dag ser verden annerledes ut. Nå er dette i realiteten et spørsmål om ressurser.

Kunnskapen finnes og bioteknologien er moden. Med tilstrekkelig forskningsfinansiering er det mulig utvikle en kur mot barnedemens.

I kjølvannet av Team Pølsa har en folkespleis gitt flere titalls millioner kroner til Bjørås’ forskning. Det har vist hvor mye økonomien påvirker forskningen.

«Pengene har gjort det mulig å sette opp farta. Ansette fler folk på langsiktige kontrakter. Kjøpe mer utstyr og forbruksmateriell. Kjøre parallelle tester. Øke aktiviteten. Og dette har i sin tur gjort oss mer attraktive for internasjonale samarbeidspartnere», forklarer Bjørås i kronikken Folket vil ha forskning, publisert i magasinet Gemini.

Oppsiktsvekkende hendelser

Da Stengel oppdaget de første kjente tilfellene av barnedemens, var verden en annen. Vi kjenner ikke hele historien til den ulykkelige familien. Likevel vet vi noe.

Paret fra Hedmarken amt fikk sitt første barn i 1801. Vi kan anta at de levde på et eksistensminimum som de fleste andre. Det var en tid preget av uår, Napoleons-kriger, og handelsblokade.

Spebarnsdødeligheten var skyhøy. At barn ble syke og døde, var noe mange familier opplevde.

Men det som skjedde her var likevel oppsiktsvekkende:

Paret hadde fire barn som alle utviklet seg normalt fram til de ble seks år. Da begynte noe å skje. Ett etter ett ble barna blinde. De besvimte og ristet i kramper. Da de kom i tenårene, ropte og skrek de som om de hadde mistet forstanden.

I det videre sykdomsforløpet mistet de all muskelkraft. Fra slutten av tenårene lå de hjelpeløse på sine halmmadrasser og tok verken til seg vått eller tørt.

120 leger på én million mennesker

På 1820-tallet levde og døde de fleste i Norge uten noensinne å ha møtt en lege. Det bodde én million innbyggere i et land med spredte bygder, ofte med hele dagsreiser mellom gårdene.

Folk måtte greie seg selv enten det gjaldt fødsler, sykdom, funksjonstap eller dødsfall.

I 1814 ble en egen utdanning for leger opprettet i Chistiania, og i 1826 åpnet Rikshospitalet. Det fantes om lag 120 leger fordelt på hele landet.

At familien utenfor Røros møtte berglege Stengel, kan synes pussig, men nettopp gruvesamfunnene var tilgodesett med helsepersonell fordi det var en skadeutsatt industri.

Otto Christian Stengel besøkte familien flere ganger mellom 1822 og 1826. Da han satte seg ned og beskrev i detalj det han hadde sett og hørt, var to av søskenene allerede døde.

Straff fra de underjordiske

Av Stengels beretning kan vi lese at familien selv trodde sykdommen var en straff fra de underjordiske. Troa på fjøsnissen, huldra, tusser og troll sto sterkt i bygdesamfunnet på denne tida.

For folk flest var det en sannhet at menneskene levde i sameksistens med vesener under bakken.

Foreldrene våget å beholde veslejenta hjemme til hun ble fire år. Da ble hun sendt til slektninger seks mil unna for å bli oppfostret i trygg avstand fra hjemmet. To år etter mistet også hun synet. Så kunne hun like gjerne flytte hjem.

Den universitetsutdannende legen merker seg at et annet par som bor i nærheten har friske barn. Han påpeker nøkternt at det taler for at årsaken ikke er stedbunden. Noe nærmere en forklaring på hva som hadde rammet barna, kom ikke Stengel i 1826.

Gjennombruddet kommer

200 år senere står vi fortsatt uten kurerende behandling for sykdommen.

De fleste retninger innen legevitenskapen har fått muligheter til å forebygge og kurere sykdommer. Forskning har gitt større forståelse for årsaker og utvikling.

Nevrologer er leger som er spesialisert på sykdommer med utspring i hjernen og nervesystemet. De har imidlertid blitt stående uten behandling for mange sykdommer, blant annet barnedemens.

Først i våre dager er gjennombruddet i ferd med å skje. Med inngående innsikt i hva som skjer i hjernecellene, kan NTNUs forskere innen klinisk og molekylær medisin utvikle nye former for behandling.

Stein på stein

I dag vet vi at sykdommen har en genetisk årsak.

En genfeil arvet fra både mor og far gjør at kroppen mangler oppskriften på et protein. Det skal bryte ned avfallsstoffer inne i hjernens nerveceller.

Når det ikke skjer, blir cellene til slutt så fulle av avfallsstoffer at de slutter å virke. De dør. Denne celledøden påvirker flere og flere av kroppens funksjoner.

Vi hadde ikke visst dette hvis ikke vitenskapsfolk i generasjoner hadde lagt stein på stein i det som kalles grunnforskning. Vitebegjærlige mennesker har observert, beskrevet det de har sett og søkt å finne sammenhenger og forklaringer.

Det Stengel umulig kunne forstå

Større forståelse for de helt grunnleggende mekanismene i hjernen er vår beste mulighet til finne en kur mot sykdommer som bryter ned hjerneceller.

Grunnforskning driver verden framover.

På Stengels tid begynte grunnforskere å forstå at alle levende organismer består av celler, og at alle celler blir laget etter oppskrifter nedarvet fra mor og far.

I dag vet vi svært mye om genetikk og cellenes indre funksjon og samspill.

Og vi skjønner at de fire søskenene utenfor Røros hadde arvet et defekt CLN3-gen fra både mor og far. Hjernecellene deres kunne derfor ikke produsere CLN-protein.

Uten dette proteinet sviktet hjernecellenes avfallshåndtering. Det fikk ingen umiddelbare konsekvenser, men etter noen år døde stadig flere hjerneceller fordi de ble overfylt av avfallsstoffer.

Lovende resultater

Nye svar gir muligheter til å stille nye spørsmål: Kan cellene få hjelp til å kompensere for det proteinet de mangler? Kan de stimuleres til å starte ny proteinproduksjon? Svaret er ja på begge disse spørsmålene.

Vi lever på et punkt i historien der det er teknologisk mulig å erstatte et ødelagt gen eller kompensere for feil som oppstår i cellene.

Team Bjørås tester akkurat nå medisiner. De hjelper cellene til å håndtere avfallet selv om et viktig protein mangler.

Det finnes allerede medisiner som er utviklet for andre sykdommer. De kan vise seg å bremse utviklinga av barnedemens. Enkelte av medisinene testes på NTNUs organoider – altså bittesmå miniorganer som lages på laben.

Testresultatene ser uhyre lovende ut.

Parallelt med dette jobber forskere for å utvikle en metode for å sende en erstatningsoppskrift på det manglende proteinet inn i kroppens celler.

Lykkes dette vil en engangsbehandling være nok til at cellene starter egen produksjon av dette proteinet. Dermed vil cellene kunne få normal funksjon.

Grunnforskning er viktig 

Utenfor akademias egen boble er det en utbredt misoppfatning at grunnforskning er noe som ble gjort før i tida, da verden ennå trengte å finne ut av det mest grunnleggende innen vitenskapen.

Sannheten er at vi fortsatt søker – og trenger – mer kunnskap om det aller mest grunnleggende, på et stadig mer detaljert nivå.

Ny innsikt i det helt basale kan brukes til å utvikle nye bioteknologiske løsninger.

Otto Christian Stengel fikk aldri noen sykdom oppkalt etter seg selv om han altså leverte en førstebeskrivelse av barnedemens i 1826.

Tidsskrifter var datidas fagpresse. I nasjoner med stor medisinskfaglig aktivitet hadde slike medisinske tidsskrifter også mange lesere.

På universitetsbiblioteket i Christiania var både engelske, tyske og franske tidsskrifter tilgjengelig. De brakte nyheter fra andre land inn i det norske miljøet.

En glemt pioner

Den andre veien – ut av Norge – fløt det knapt noen informasjon. Språket var en åpenbar barriere.

I tillegg manglet Norge profilerte medisinske personligheter som kunne båret nyheten om ulike funn ut over landegrensene.

Oppdagelser publisert i den første årgangen av det norske medisinske tidsskriftet Eyr forble derfor godt bevarte hemmeligheter i sin samtid.

Den britiske legen Frederick Batten og hans tyske kolleger Walter Spielmeyer og Heinrich Vogt beskrev sykdommen på henholdsvis engelsk og tysk om lag 80 år senere. Disse ble internasjonalt regnet som førstebeskrivelser.

Stengels beretning ble ikke gjenoppdaget og anerkjent før på 1950-tallet. Og det skulle gå 70 år til før en realityserie på TV, Team Pølsa, gjorde sykdommen kjent for folk flest.

Referanser:

Are Brean: Medisinske merkesteiner: Beretning om et mærkeligt Sygdomstilfælde – Stengel-Batten-Spielmeyer-Vogts sykdom. Tidsskriftet.no, 2004.

Magne Nylenna og Øivind Larsen: Eyr – portrett av et tidsskift. Det norske Medicinske Selskab, 2015.

Artikkelen er produsert og finansiert av NTNU

NTNU er én av over 80 eiere av forskning.no. Deres kommunikasjonsansatte leverer innhold til forskning.no. Vi merker dette innholdet for å tydelig skille formidling fra uavhengig redaksjonelt stoff.
Her kan du lese mer om ordningen.

Fikk du med deg disse sakene fra NTNU?

• 

  Ansiktsmasker kan true din digitale sikkerhet

• 

  Skjelettet var så gammelt at arkeologene ble usikre på om dateringen var riktig

• 

  Her går 7 av 10 på jobb med smerter

• 

  Konflikt med far kan påvirke om unge får hjelp

• 

  Ny studie: Barn som overlever kreft betaler ofte en pris som voksen

• 

  To av fem gravide hadde for lite vitamin A: – Øker risikoen for store babyer

Les flere saker fra NTNU her.

forskning.no vil gjerne høre fra deg!
Har du en tilbakemelding, spørsmål, ros eller kritikk? TA KONTAKT HER